来源:试管婴儿 日期:2025-02-10 22:54:11 浏览:1336
醫療保健提供者可以在懷孕期間或孩子出生後檢查唐氏綜合症。懷孕期間有兩種類型的唐氏綜合症測試:產前篩查測試。該測試可以顯示胎兒患有唐氏綜合症的可能性增加,但不能確定唐氏綜合症確實存在。如果篩查測試顯示可能性增加,則可以訂購診斷測試。產前診斷測試。該測試可以確定是否存在唐氏綜合症。與篩查測試相比,診斷測試對胎兒的風險略高。
唐氏綜合症產前篩查
唐氏綜合症產前篩查有多種選擇。這些包括:
在懷孕的前三個月進行血液檢查和超聲波檢查。這是在孕早期最被接受的篩查方法。驗血使醫療保健提供者能夠檢查母親血液中的“標誌物”,例如某些蛋白質,表明唐氏綜合症的可能性增加。然後醫療保健提供者進行超聲波測試,該測試使用高頻聲波來創建圖像。超聲波可以檢測到胎兒頸部後部的液體,這有時表明唐氏綜合症。超聲檢查被稱為頸部半透明的測量。在妊娠早期,與妊娠中期使用的方法相比,這種組合方法的檢出率更有效或具有可比性。
唐氏綜合症的產前診斷測試
如果篩查測試表明唐氏綜合症的可能性,則可以進行診斷測試。ACOG建議所有年齡段的孕婦都可以選擇跳過篩查測試並首先進行診斷測試。直到最近,只有35歲以上的女性和其他有風險的女性才被提供這種選擇,因為診斷測試有輕微的流產風險。在進行診斷測試之前,孕婦及其家人可能希望與遺傳顧問會面,討論他們的家族史以及在特定情況下進行測試的風險和益處。
唐氏綜合症的診斷測試包括移除遺傳物質樣本。取出後,檢查樣本中是否有來自21號染色體的額外物質,這可能表明胎兒患有唐氏綜合症。父母通常會在一兩週後得到測試結果。以下程序用於提取樣品。
羊膜穿刺術。醫療保健提供者採集羊水樣本,然後對其進行額外染色體測試。直到懷孕的第14至18周才能進行此測試。
絨毛膜絨毛取樣(CVS)。醫療保健提供者從子宮的一部分中提取細胞樣本,子宮是連接女性和胎兒的器官,然後測試樣本中是否存在額外的染色體。該測試在懷孕的第9周和第11周之間進行。
經皮臍血取樣(PUBS)。醫療保健提供者通過子宮在臍帶中採集胎兒血液樣本。然後測試血液中的額外染色體。PUBS是最準確的診斷方法,可以確認CVS或羊膜穿刺術的結果。然而,PUBS直到懷孕後期,也就是第18到22周才能進行。產前診斷測試確實會給母親和胎兒帶來一些風險,包括輕微的流產風險。如果您和您的家人正在考慮對唐氏綜合症進行產前診斷測試,請與您的醫療保健提供者討論所有風險和益處。
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